Cell disruption caused by mutant prelamin A protein points to origin of progeria
Table des matières:
- Qu'est-ce que le syndrome de progeria?
- TypesTypes de syndrome de progeria
- Symptômes Quels sont les symptômes de la progeria?
- CausesQue provoque la progeria?
- DiagnosticComment diagnostiquer la progeria?
- TraitementComment la progeria est-elle traitée?
- PerspectivesQuelles sont les perspectives pour les personnes atteintes de progeria?
Qu'est-ce que le syndrome de progeria?
Le syndrome de Progeria est le terme qui désigne un groupe de troubles qui causent un vieillissement rapide chez les enfants. En grec, "progeria" signifie prématurément vieux. Les enfants atteints de cette maladie vivent jusqu'à l'âge moyen de 13 ans.
Le syndrome de Progeria est rare. Selon la Fondation de recherche Progeria, il touche environ 1 à 20 millions de personnes. On estime que 350 à 400 enfants vivent avec le syndrome à un moment donné dans le monde. Progeria affecte les enfants indépendamment de leur sexe ou de leur appartenance ethnique.
TypesTypes de syndrome de progeria
Le type le plus commun de syndrome de progeria est le syndrome de Hutchinson-Gilford progeria. C'est un trouble génétique rare et fatal. Le syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch est un autre type de syndrome de progeria. Il apparaît chez les enfants pendant qu'ils sont encore dans l'utérus.
La version adulte du syndrome de progeria est le syndrome de Werner. Les symptômes du syndrome de Werner se produisent normalement chez les adolescents. Les personnes atteintes de cette maladie peuvent vivre dans la quarantaine ou la cinquantaine.
Symptômes Quels sont les symptômes de la progeria?
Si votre enfant a un type de progéria, ses symptômes commenceront probablement à apparaître avant ou autour de son premier anniversaire. Ils auront probablement l'air d'un bébé en bonne santé à leur naissance, mais ils commenceront à vieillir rapidement à partir de là. Ils développeront probablement les symptômes suivants:
- faible développement en taille et en poids
- perte de graisse corporelle
- perte de cheveux
- veines visibles du cuir chevelu
- peau vieillie ou usée
- dépassant yeux
- lèvres fines
- articulations raides
CausesQue provoque la progeria?
La progeria est causée par une mutation génétique. La mutation se produit dans le gène LMNA. Ce gène est responsable de la production d'une protéine qui aide à maintenir l'intégrité structurelle du noyau dans les cellules. Sans force dans son noyau, la structure d'une cellule est faible. Cela conduit à un vieillissement rapide.
Alors que la progeria affecte les gènes, les experts ne pensent pas que c'est héréditaire. Les parents qui ont un enfant qui a une progeria n'ont pas plus de chance d'avoir un autre enfant qui en a.
DiagnosticComment diagnostiquer la progeria?
Le médecin de votre enfant procédera d'abord à un examen physique. S'ils soupçonnent que votre enfant a une progeria, ils vont probablement commander un test sanguin pour vérifier une mutation du gène spécifique responsable de celui-ci.
TraitementComment la progeria est-elle traitée?
Le progéria n'est pas curable, mais un traitement pour gérer la maladie est disponible. Des recherches en cours ont identifié des options médicamenteuses prometteuses.
Certains enfants atteints de progeria reçoivent un traitement contre les complications de la maladie, telles que les artères durcies. Par exemple, le médecin de votre enfant peut vous prescrire de l'aspirine, des statines, de la physiothérapie ou d'autres traitements.
PerspectivesQuelles sont les perspectives pour les personnes atteintes de progeria?
La durée de vie moyenne des personnes atteintes de progeria est de 13 ans, bien que certaines personnes vivent jusqu'à 20 ans. Progeria est un syndrome mortel.
Les personnes atteintes de progeria courent un risque accru de nombreuses maladies. Par exemple, ils ont tendance à se luxer les hanches facilement. La plupart d'entre eux finissent par avoir des troubles cardiaques et des AVC. Il est très commun pour les enfants atteints de progeria de développer une athérosclérose, ou des artères durcies et rétrécies. La plupart des enfants atteints finissent par mourir d'une maladie cardiaque. Les enfants atteints de progeria ont un développement moteur typique de leur âge.
