Porphyries

Qu'est-ce que la porphyrie?

Les porphyries sont un groupe de troubles sanguins héréditaires rares. Les personnes atteintes de ces troubles ne produisent pas l'hème, une composante de l'hémoglobine (protéine dans les globules rouges qui transporte l'oxygène) correctement. L'hème est fait de porphyrine (un composé organique naturel dans le corps) lié au fer. L'hème aide les globules rouges (RBC) à transporter l'oxygène et à donner leur couleur aux globules rouges. On le trouve également dans la myoglobine, une protéine du cœur et des muscles squelettiques.

Le corps passe par plusieurs étapes pour faire de l'hème. Cependant, chez les personnes atteintes de porphyrie, le corps manque de certaines enzymes nécessaires pour compléter ce processus, provoquant l'accumulation de porphyrine dans les tissus et le sang. Cela peut provoquer une variété de symptômes, allant de légers à graves. Les symptômes les plus courants de la porphyrie sont des douleurs abdominales, une sensibilité à la lumière (causant des éruptions cutanées ou des cloques) et des problèmes au niveau des muscles et du système nerveux. Les symptômes de la porphyrie varient et dépendent de l'enzyme qui manque.

CausesCauses

La porphyrie est une maladie génétique. Selon le Journal de la planification familiale (JFP), la plupart des types de porphyrie sont autosomiques dominantes, ce qui signifie qu'une personne hérite seulement du gène anormal d'un parent. (JFP, 2012) Cependant, certains facteurs peuvent déclencher des symptômes, appelés «attaques». "Les facteurs comprennent:

• médicaments
• infection
• consommation d'alcool
• certaines hormones, telles que les oestrogènes
• la lumière du soleil

TypesTypes

Il existe plusieurs types de porphyrie, qui sont classés en deux catégories: hépatique et érythropoïétique. Les formes hépatiques de la maladie sont causées par des problèmes dans le foie et sont associées à des symptômes tels que des douleurs abdominales et des problèmes avec le système nerveux central. Formes érythropoïétiques sont causées par des problèmes dans les globules rouges.

Il existe cinq types de porphyrie hépatique:

• aiguë intermittente (AIP)
• coproporphyrie héréditaire (HCP)
• porphyrie variegate
• déficit en acide aminolévulinique déshydratase (AVADDP)
• porphyrie cutanée tardive (PCT

Selon le Centre national d'information sur la biotechnologie (NCBI), PCT est le type le plus commun de la porphyrie. Il est associé à une extrême sensibilité au soleil. (NCBI, 2011)

La porphyrie érythropoïétique est associée à une sensibilité à la lumière. Il y a deux types: la muroporphyrie et la protoporphyrie.

Symptômes Symptômes

Les symptômes dépendent du type de porphyrie. La douleur abdominale sévère est présente dans tous les types, aussi bien que l'urine qui est de couleur rougeâtre-brune. Ceci est causé par l'accumulation de porphyrines, et se produit généralement après une attaque.

Les symptômes associés à une maladie hépatique comprennent:

• douleur des membres
• neuropathie
• hypertension
• tachycardie (rythme cardiaque rapide)
• déséquilibre électrolytique

Les symptômes associés à une maladie érythropoïétique comprennent:

• extrêmes sensibilité cutanée à la lumière
• anémie (lorsque le corps ne produit pas assez de nouveaux globules rouges)
• changements dans la pigmentation cutanée
• comportement erratique lié à l'exposition au soleil

Diagnostic Diagnostic de la porphyrie

De nombreux tests peuvent aider à diagnostiquer condition.

Les tests qui recherchent des problèmes physiques incluent:

• tomodensitométrie (TDM)
• échographie thoracique
• échocardiogramme (ECG)

Les tests sanguins comprennent:

• test d'urine pour la fluorescence
• test d'urine de porphobilinogène (PBG)
• numération globulaire complète (CBC)

TraitementTraitement

Il n'y a pas de remède contre la porphyrie. Le traitement se concentre sur la gestion des symptômes. La plupart des cas sont traités avec des médicaments.

Traitements pour les maladies hépatiques:

• bêta-bloquants (Atenolol) pour gérer la pression artérielle
• régime riche en glucides pour aider à la récupération
• opioïdes pour la gestion de la douleur
• hématine pour raccourcir les crises

Traitements pour érythropoïétique maladie comprennent:

• suppléments de fer pour l'anémie
• transfusions sanguines
• greffe de moelle osseuse

Prévention Prévention

La porphyrie ne peut pas être évitée. Cependant, les symptômes peuvent être réduits en évitant ou en éliminant les déclencheurs.

Les facteurs à éliminer comprennent:

• drogues récréatives
• stress mental
• consommation excessive d'alcool
• certains antibiotiques

La prévention des symptômes érythropoïétiques se concentre sur la réduction de l'exposition à la lumière:

• la lumière du soleil
• portant des manches longues, des chapeaux et d'autres vêtements de protection alors que l'extérieur
• demande une protection pendant la chirurgie - dans de rares cas, une lésion phototoxique peut survenir. Cela se produit lorsque la lumière perce les organes et conduit à l'infection.

ComplicationsComplications

La porphyrie est incurable et difficile à gérer. Les complications sont communes. Ils comprennent:

• coma
• calculs biliaires
• paralysie
• insuffisance respiratoire
• maladie hépatique et échec
• cicatrisation cutanée

Perspectives Perspectives à long terme de la porphyrie

Les perspectives à long terme varient largement. Les patients peuvent ne pas être diagnostiqués avant que les dommages aient été faits.

Les dommages permanents peuvent comprendre:

• difficultés respiratoires nécessitant de l'oxygène continu
• problèmes de marche
• crises d'angoisse
• cicatrices

Un diagnostic précoce peut vous aider à mener une vie relativement normale. La gestion est également très importante.

Si vous avez une maladie héréditaire, parlez à un conseiller en génétique. Il ou elle peut vous aider à comprendre le risque de le transmettre à vos enfants.