Incontinentia pigmenti: trouble de la pigmentation de la peau

Qu'est-ce que Incontinentia Pigmenti?

• Incontinentia pigmenti, parfois appelé syndrome de Bloch-Sulzberger ou IP, est un trouble héréditaire inhabituel de la pigmentation de la peau, associé à des anomalies de la peau, des dents, des os, du cerveau ou de la moelle épinière, et des yeux.
• La cause exacte de la propriété intellectuelle n'est pas encore connue.
• Incontinentia pigmenti est souvent diagnostiqué chez les nouveau-nés affectés en raison de la présence d'une éruption cutanée caractéristique.
• Les modifications cutanées disparaissent souvent avec le temps, mais une évaluation des troubles du système nerveux et des yeux doit être rapidement lancée.

Causes de Incontinentia Pigmenti

Incontinentia pigmenti survient généralement chez les femmes, car il s'agit d'une maladie héréditaire liée à l'X (héritée de la mère sur le chromosome X ou femelle), qui est mortelle chez les hommes. Cette maladie génétique est transmise sur le chromosome X. Les filles ont deux chromosomes X et le gène anormal sur un chromosome X est "équilibré" par le gène normal sur l'autre chromosome X.

Les hommes, qui ne possèdent qu'un chromosome X, ne survivent généralement pas à la vie intra-utérine si leur chromosome X possède le gène anormal de la PI, car ils ne possèdent pas le deuxième chromosome X équilibrant que les femmes. À moins qu'un gène transmis ne mute spontanément, toutes les mères de filles atteintes de PI ont également une PI, bien que l'étendue et le degré d'atteinte des organes soient extrêmement variables.

Incontinentia Pigmenti Symptômes

Des anomalies oculaires sont présentes chez environ un tiers des personnes incontinentes de pigmenti (IP). Ils comprennent les troubles du cristallin, du nerf optique, de la rétine et des muscles des yeux. Environ le tiers des filles atteintes de PI ont les yeux tournés. Ces filles devraient être examinées par un ophtalmologiste (un médecin spécialisé dans le traitement des troubles de la vision) pour aider à prévenir des problèmes de vision plus graves.

La plupart des personnes IP ont une vision normale, mais certaines ont un problème de vaisseaux sanguins à l'arrière de l'œil (rétine). Si cela se produit, cela ne cause généralement qu'un problème avec un œil. Les filles atteintes de PI devraient faire vérifier leurs yeux dès le diagnostic de la PI, puis tous les mois pour les mois suivants. Ensuite, leurs yeux devraient être vérifiés tous les trois mois pour leur première année de vie.

Les anomalies rétiniennes de l'IP sont dues au blocage de petits vaisseaux sanguins dans la rétine. Ceci est similaire, à certains égards, au trouble de la rétine qui affecte certains nouveau-nés prématurés, bien que les bébés avec IP ne naissent généralement pas prématurément. Ces anomalies rétiniennes peuvent entraîner des rétines détachées et des saignements dans les yeux.

Ce blocage de petits vaisseaux sanguins affecte également le cerveau, provoquant potentiellement des convulsions et d'autres troubles neurologiques. Les personnes atteintes de troubles rétiniens résultant de la PI sont plus susceptibles d'avoir des troubles cérébraux, et les bébés présentant des anomalies cérébrales sont plus susceptibles d'avoir les anomalies rétiniennes de la PI. Ces anomalies du cerveau et des yeux peuvent ne pas être présentes ou identifiables à la naissance mais peuvent se développer, parfois rapidement, au cours des premières semaines de vie.

Quand consulter un médecin pour Incontinentia Pigmenti

Incontinentia pigmenti est souvent diagnostiqué chez les enfants atteints à la naissance, en raison de la présence d'une éruption cutanée caractéristique. Une fois l'incontinentia pigmenti diagnostiqué, le bébé doit être vu rapidement par un ophtalmologiste (un médecin spécialisé dans le traitement des affections oculaires).

Examens et tests pour Incontinentia Pigmenti

Un ophtalmologiste met des gouttes dans les yeux du bébé pour dilater les pupilles, puis examine soigneusement la rétine, en particulier la périphérie de la rétine. Si l'ophtalmologiste ne peut pas voir complètement la rétine, un examen supplémentaire avec le bébé sous anesthésie générale (EUA) peut être conseillé.

Les lésions cérébrales étant généralement accompagnées de lésions rétiniennes, il convient également de rechercher la présence de lésions cérébrales chez les personnes atteintes d'une maladie rétinienne. Les personnes présentant des convulsions ou une autre preuve d'atteinte cérébrale devraient subir des examens rétiniens plus fréquents, souvent sous anesthésie. L'anesthésie offre à l'ophtalmologiste une visualisation optimale de la rétine périphérique.

Traitement Incontinentia Pigmenti

Traitement médical

Le traitement des bébés atteints d’incontinentia pigmenti devrait être axé sur le potentiel de développement rapide de la cécité irréversible plutôt que sur les modifications évidentes de la peau. Si l'ophtalmologiste découvre des anomalies rétiniennes avant le développement d'un décollement ou d'un saignement de la rétine, un laser ou une autre intervention chirurgicale peut être effectué pour prévenir la perte de vision. De plus, si le décollement de la rétine est détecté tôt, une intervention chirurgicale peut préserver la vision de l'enfant.

Prévention Incontinentia Pigmenti

Les parents doivent comprendre que les vésicules cutanées chez les enfants atteints d’incontinentia pigmenti sont moins importantes que la complication beaucoup plus grave de la maladie, à savoir la destruction de la rétine. Un diagnostic et une thérapie précoces peuvent prévenir ou ralentir la progression de l'atteinte oculaire provoquée par le pigment de l'incontinentia.

Perspectives pour Incontinentia Pigmenti

Bien que le décollement de la rétine ne se produise que chez une minorité de bébés atteints de PI, il s'agit d'une anomalie grave pouvant conduire à la cécité au cours de leurs premiers mois de vie. Le pronostic global d'un individu varie en fonction du degré de déficience visuelle et de l'implication du système nerveux.