Malformations congénitales: Causes, Symptômes et Diagnostic

À propos des malformations congénitales

Une anomalie congénitale est un problème qui survient lorsqu'un bébé se développe in utero (dans l'utérus). Environ 1 bébé sur 33 aux États-Unis naît avec une malformation congénitale.

Les malformations congénitales peuvent être mineures ou graves. Ils peuvent affecter l'apparence, la fonction des organes et le développement physique et mental.La plupart des malformations congénitales sont présentes dans les trois premiers mois de la grossesse, lorsque les organes sont encore en formation.Certains défauts de naissance sont inoffensifs.Les autres nécessitent un traitement médical à long terme. les malformations sont la principale cause de mortalité infantile aux États-Unis, représentant 20% des décès.

CausesCe qui cause des malformations congénitales

Les malformations congénitales peuvent être un résultat de:

• génétique
• choix de vie et comportements
• exposition à certains médicaments et produits chimiques
• infections pendant la grossesse
• une combinaison de ces facteurs

Cependant, les causes exactes de certaines malformations congénitales sont souvent inconnu.

Génétique

La mère ou le père peut transmettre des anomalies génétiques à son bébé. Les anomalies génétiques se produisent lorsqu'un gène devient défectueux en raison d'une mutation ou d'un changement. Dans certains cas, un gène ou une partie d'un gène peut être manquant. Ces défauts surviennent à la conception et ne peuvent souvent pas être évités. Un défaut particulier peut être présent tout au long de l'histoire familiale de l'un ou des deux parents.

Causes non génétiques

Les causes de certaines malformations congénitales peuvent être difficiles ou impossibles à identifier. Cependant, certains comportements augmentent considérablement le risque de malformations congénitales. Ceux-ci comprennent le tabagisme, l'utilisation de drogues illicites et la consommation d'alcool pendant la grossesse. D'autres facteurs, tels que l'exposition à des produits chimiques toxiques ou à des virus, augmentent également le risque.

Facteurs de risqueQuels sont les facteurs de risque d'anomalies congénitales?

Toutes les femmes enceintes risquent d'accoucher d'un enfant atteint d'une malformation congénitale. Le risque augmente sous l'une des conditions suivantes:

• antécédents familiaux d'anomalies congénitales ou d'autres troubles génétiques
• usage de drogues, consommation d'alcool ou tabagisme pendant la grossesse
• âge maternel de 35 ans ou plus
• soins prénatals inadéquats
• infections virales ou bactériennes non traitées, y compris les infections transmissibles sexuellement
• utilisation de certains médicaments à risque élevé, tels que l'isotrétinoïne et le lithium

Les femmes ayant des problèmes médicaux préexistants, tels que le diabète, sont également plus à risque d'avoir un enfant avec une anomalie congénitale.

Types: malformations congénitales communes

Les malformations congénitales sont généralement classées comme structurelles ou fonctionnelles et développementales.

Les défauts structurels surviennent lorsqu'une partie spécifique du corps est manquante ou mal formée. Les défauts structurels les plus fréquents sont:

• malformations cardiaques
• fente labiale ou palatine, en cas d'ouverture ou de fente dans la lèvre ou le palais de la bouche
• spina bifida, lorsque la moelle épinière ne se développe pas correctement < pied bot, lorsque le pied pointe vers l'intérieur au lieu de l'avant
• Des malformations congénitales fonctionnelles ou développementales empêchent une partie du corps ou un système de fonctionner correctement.Ceux-ci provoquent souvent des handicaps d'intelligence ou de développement. Les malformations congénitales fonctionnelles ou développementales comprennent les anomalies métaboliques, les problèmes sensoriels et les problèmes du système nerveux. Les anomalies métaboliques causent des problèmes avec la chimie du corps du bébé.

Les types les plus communs de malformations congénitales fonctionnelles ou développementales incluent:

Syndrome de Down, qui retarde le développement physique et mental

• drépanocytose, qui survient lorsque les globules rouges deviennent déformés
• fibrose kystique , qui endommage les poumons et le système digestif
• Certains enfants font face à des problèmes physiques associés à des malformations congénitales spécifiques. Cependant, de nombreux enfants ne montrent aucune anomalie visible. Les défauts peuvent parfois passer inaperçus pendant des mois voire des années après la naissance de l'enfant.

DiagnosticComment diagnostiquer les malformations congénitales?

De nombreux types d'anomalies congénitales peuvent être diagnostiqués pendant la grossesse. Un professionnel de la santé peut utiliser des échographies prénatales pour diagnostiquer certaines anomalies congénitales in utero. Des options de dépistage plus approfondies, telles que des tests sanguins et une amniocentèse (prélèvement d'un échantillon de liquide amniotique), peuvent également être effectuées. Ces tests sont généralement offerts aux femmes qui présentent des grossesses à risque élevé en raison de leurs antécédents familiaux, de leur âge avancé ou d'autres facteurs connus.

Les tests prénataux peuvent aider à déterminer si la mère a une infection ou une autre maladie qui nuit au bébé. Un examen physique et un test auditif peuvent également aider le médecin à diagnostiquer les malformations congénitales après la naissance du bébé. Un test sanguin appelé écran du nouveau-né peut aider les médecins à diagnostiquer certaines malformations congénitales peu de temps après la naissance, avant que les symptômes ne surviennent.

Il est important de savoir que le dépistage prénatal ne trouve pas toujours de défauts lorsqu'ils sont présents. Un test de dépistage peut également identifier faussement les défauts. Cependant, la plupart des anomalies congénitales peuvent être diagnostiquées avec certitude après la naissance.

TraitementComment les malformations congénitales sont-elles traitées?

Les options de traitement varient en fonction de l'état et du niveau de gravité. Certaines anomalies congénitales peuvent être corrigées avant la naissance ou peu après. D'autres défauts, cependant, peuvent affecter un enfant pour le reste de leur vie. Les défauts légers peuvent être stressants, mais ils n'ont généralement pas d'incidence sur la qualité de vie globale. Les malformations congénitales graves, telles que la paralysie cérébrale ou le spina-bifida, peuvent entraîner une invalidité à long terme, voire la mort. Parlez avec votre médecin du traitement approprié pour l'état de votre enfant.

Médicaments:

Les médicaments peuvent être utilisés pour traiter certains malformations congénitales ou pour réduire le risque de complications liées à certains défauts. Dans certains cas, un médicament peut être prescrit à la mère pour aider à corriger une anomalie avant la naissance. Chirurgies:

La chirurgie peut corriger certains défauts ou atténuer les symptômes néfastes. Certaines personnes ayant des malformations congénitales physiques, telles que la fente labiale, peuvent subir une chirurgie plastique pour des avantages sanitaires ou cosmétiques. Beaucoup de bébés ayant des malformations cardiaques auront également besoin d'une intervention chirurgicale. Soins à domicile:

Les parents peuvent être tenus de suivre des instructions spécifiques pour l'alimentation, le bain et la surveillance d'un nourrisson avec une malformation congénitale. Prévention Comment prévenir les malformations congénitales?

De nombreuses malformations congénitales ne peuvent être évitées, mais il existe des moyens de réduire le risque d'avoir un bébé avec une anomalie congénitale. Les femmes qui prévoient devenir enceintes devraient commencer à prendre des suppléments d'acide folique avant la conception. Ces suppléments devraient également être pris tout au long de la grossesse. L'acide folique peut aider à prévenir les défauts de la colonne vertébrale et du cerveau. Les vitamines prénatales sont également recommandées pendant la grossesse.

Les femmes devraient éviter l'alcool, la drogue et le tabac pendant et après la grossesse. Ils doivent également faire preuve de prudence lors de la prise de certains médicaments. Certains médicaments qui sont normalement sans danger peuvent causer de graves malformations congénitales lorsqu'ils sont pris par une femme enceinte. Assurez-vous de parler à votre médecin de tous les médicaments que vous prenez, y compris les médicaments en vente libre et les suppléments.

La plupart des vaccins sont sans danger pendant la grossesse. En fait, certains vaccins peuvent aider à prévenir les anomalies congénitales. Il existe un risque théorique de nuire à un fœtus en développement avec certains vaccins à virus vivants, de sorte que ces types ne devraient pas être administrés pendant la grossesse. Vous devriez demander à votre médecin quels vaccins sont nécessaires et sûrs.

Le maintien d'un poids santé aide également à réduire le risque de complications pendant la grossesse. Les femmes ayant des problèmes préexistants, comme le diabète, doivent prendre des précautions particulières pour gérer leur santé.

Il est extrêmement important d'assister à des rendez-vous prénataux réguliers. Si votre grossesse est considérée à haut risque, votre médecin peut faire un dépistage prénatal supplémentaire pour identifier les défauts. Selon le type de défaut, votre médecin peut être en mesure de le traiter avant la naissance du bébé.

Consultation génétique

Un conseiller en génétique peut conseiller les couples ayant des antécédents familiaux de défaut ou d'autres facteurs de risque de malformations congénitales. Un conseiller peut vous être utile lorsque vous songez à avoir des enfants ou que vous vous y attendez déjà. Les conseillers en génétique peuvent déterminer la probabilité que votre bébé naisse avec des défauts en évaluant les antécédents familiaux et les dossiers médicaux. Ils peuvent également commander des tests pour analyser les gènes de la mère, du père et du bébé.